La demenza frontotemporale è una comune forma di demenza caratterizzata dal predominante interessamento dei lobi frontali e temporali e da estrema variabilità dal punto di vista clinico, neuropatologico e genetico. Gli attuali criteri diagnostici sono principalmente basati sulle manifestazioni cliniche dei tre principali fenotipi, supportate da elementi di imaging strutturale e funzionale convenzionali. Negli ultimi anni, tuttavia, sono emersi numerosi nuovi biomarcatori, che permettono non solo di individuare il fenotipo clinico ma anche di avere informazioni sulle sottostanti entità neuropatologiche e genetiche della malattia. Questo ha permesso di anticipare la diagnosi di demenza frontotemporale a stadi sempre più iniziali, introducendo così il concetto di demenza frontotemporale prodromica.

Il delirium è un tema interdisplinare che coinvolge direttamente diversi professionisti sanitari, tra cui geriatri e neurologi.

Con fino a un terzo delle persone in età avanzata che manifesta un episodio di delirium in corso di ospedalizzazione e quasi il 60% dei casi che rimane non diagnosticato, il delirium è un tema di grande rilevanza per la pratica clinica di tutti i giorni.

L’importanza di una corretta gestione del delirium è enfatizzata ulteriormente dalle crescenti evidenze che lo associano a un maggior rischio di declino cognitivo, rendendo di fatto il delirium un’opportunità di prevenzione della demenza, con possibili risvolti neuroprotettivi.

Dai primi traguardi dell’esplorazione spaziale con lo Sputnik nel 1957, il primo allunaggio del 1969 e alle successive missioni spaziali internazionali, nella mente collettiva il cosmo e la possibilità di esplorarlo rappresentano al tempo stesso una frontiera immaginifica ed una pietra miliare del progresso scientifico umano.

Nonostante i voli suborbitali commerciali sembrino vicini, pensiamo ad esempio alle recenti imprese di aziende private come SpaceX o Virgin Galactic, il volo spaziale porta con sè ancora moltissime difficoltà, tra cui l’adattamento all’inospitalità dell’ambiente spaziale, l’effetto sull’organismo della microgravità e di elevate accelerazioni e in generale gli effetti long-term su fisico e mente.

 Inoltre, l’esperienza del volo spaziale e suborbitale offre l’opportunità di raccogliere dati biometrici, di studiare determinate patologie, di approntare esperimenti specifici in un setting del tutto particolare, fornendo anche informazioni di utilità non solo aerospaziale ma anche medica e sanitaria.

I pazienti che lamentano dolore in regione facciale vengono spesso valutati da diversi specialisti, a seconda della prevalente localizzazione del dolore stesso: oculisti, odontoiatri, otorinolaringoiatri, chirurghi maxillo-facciali, neurochirurghi ed anche noi neurologi. Le possibili cause sottostanti, infatti, possono essere di competenza di diverse branche mediche e/o chirurgiche. Nel campo neurologico, una delle diagnosi più comuni è la nevralgia del trigemino, ma possono essere prese in considerazione anche altre categorie di cefalee, quali per esempio le cefalee autonomiche trigeminali (TACs). 

Nel 2020 è stata inoltre pubblicata la prima classificazione internazionale dei dolori orofacciali (https://doi.org/10.1177/0333102419893823), che rappresenta un altro valido aiuto per poter meglio inquadrare questa tipologia di pazienti, la cui condizione spesso arriva ad essere limitante per le attività della vita quotidiana. 

Nel percorso di cura si definisce trasferimento il processo in cui il Neuropsichiatra infantile invia al Neurologo il paziente con una relazione clinica; la transizione invece è il passaggio programmato da un sistema di cure centrato sul bambino a uno orientato sull’adulto. È definito come un processo propositivo, pianificato, che risponde alle esigenze mediche, psicosociali, educative e professionali di adolescenti e giovani adulti con condizioni fisiche e mediche croniche mentre si spostano da sistemi sanitari pediatrici a centri per adulti. Il momento della transizione deve rappresentare anche il momento della epicrisi, la rivalutazione diagnostico terapeutica e della storia clinica del paziente. L’ambizione è quella di passare da un processo di trasferimento a un vero e proprio processo di transizione.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dalla progressiva degenerazione degli alfa-motoneuroni nelle corna anteriori del midollo spinale, con conseguente atrofia e debolezza muscolare. La SMA è la prima causa di morte per malattia genetica nell’infanzia e fino a pochi anni fa, soprattutto nella sua forma ad esordio infantile, era considerata una patologia intrattabile. Eppure, negli ultimi anni la ricerca traslazionale ha portato all’approvazione di nuove strategie terapeutiche che stanno drasticamente ridisegnando la storia naturale della SMA. In questo episodio si parlerà dei traguardi raggiunti e delle sfide ancora da affrontare di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica approvata nel panorama delle malattie neuromuscolari.

L’arteriopatia Moyamoya è una patologia cerebrovascolare cronica caratterizzata da una progressiva steno-occlusione bilaterale delle arterie carotidi interne e dei suoi rami principali, associata allo sviluppo di una rete collaterale di vasi fragili nelle aree profonde del cervello. I pazienti affetti da questa malattia rara hanno un rischio aumentato di sviluppare ictus ischemici e/o emorragici nel corso della vita.

Nonostante nel 2023 siano state pubblicate le linee guida ESO sulla gestione dei pazienti con Moyamoya, questa patologia è ancora poco conosciuta in Italia. Ne parleremo oggi con il Dr. Francesco Acerbi, Responsabile della UOSD Vascolare, Centro di Rivascolarizzazione Neurochirurgica (Neurochirurgia 5) dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, autore delle linee guida europee sull’arteriopatia Moyamoya. Nel corso del nostro podcast, cercheremo di chiarire cosa si intende per arteriopatia Moyamoya, quando è utile porre il sospetto clinico, quali esami sono necessari per la diagnosi, quali trattamenti sono ad oggi disponibili e per quali pazienti l’approccio neurochirurgico può risultare determinante.

Presente e prossimo futuro delle applicazioni della neuromodulazione non invasiva nell’ambito delle malattie neurodegenerative.

La relazione tra sonno e neurodegenerazione è un argomento molto vasto e dai contorni poco definiti, soprattutto per il neurologo non esperto in sonno. La letteratura degli ultimi 10 anni ha incalzato molto sul rapporto stretto e bidirezionale tra questi due “mondi”, attraverso meccanismi comuni che coinvolgono l’importanza del mantenimento del sonno notturno come condizione necessaria per la corretta clearance dei prodotti tossici del catabolismo neuronale, il cui accumulo è alla base appunto dei processi di neurodegenerazione (come ad esempio nella Malattia di Alzheimer). Al contrario, le patologie degenerative possono causare danni estesi al SNC che possono portare anche alla disregolazione dei circuiti che regolano il sonno stesso. 

Le afasie primarie progressive ( PPA) rappresentano un gruppo eterogeneo di demenze degenerative, che si presentano con una degenerazione relativamente focale dei sistemi cerebrali che governano il linguaggio. Nonostante la letteratura scientifica si sia avvicinata molto a questa tematica negli ultimi anni, queste rimangono una sfida diagnostica e gestionale anche per i più esperti: le PPA rappresentano condizioni rare, con substrato neuropatologico eterogeneo, e notevoli implicazioni per il paziente e i suoi familiari.

In questo podcast tratteremo le 3 forme di PPA: non fluente/agrammatica, logopenica, semantica  come caratteristiche cliniche , inquadramento diagnostico e prognostico, sino a riflettere su eventuali terapie.

L’angiopatia amiloide cerebrale è una patologia età-relata che si pone come una delle principali cause di emorragia intracranica nei soggetti anziani. I nuovi criteri diagnostici di Boston 2.0, le cui differenze rispetto ai precedenti ci verranno spiegate nel dettaglio dalla Dott.ssa Zedde nel podcast, danno risalto a nuovi aspetti clinici e di neuroimaging. Bisogna infatti considerare anche gli episodi neurologici transitori focali come manifestazione di questa patologia e differenziarli dagli attacchi ischemici transitori, in quanto il risvolto terapeutico è del tutto differente. Inoltre, affronteremo con la dott.ssa Zedde i rapporti con la patologia neurodegenerativa e CAA-related inflammation con i loro risvolti terapeutici. Buon ascolto!

Il doppler transcranico è una metodica strumentale che permette di valutare il circolo cerebrale intracranico, attraverso specifiche finestre ossee, in modo rapido e non invasivo, direttamente a letto del paziente. Attraverso questa tecnica è possibile identificare e valutare la direzione e la velocità di flusso dei vasi principali del circolo intracranico e, così facendo, identificarne anche possibili variazioni in condizioni fisiologiche e patologiche. Uno degli utilizzi più comuni nella nostra pratica clinica e ambulatoriale è sicuramente l’esecuzione del bubble test per valutazione indiretta dello shunt dx-sn e la possibile identificazione del Forame Ovale Pervio nell’ictus criptogenetico. Questa metodica, però, offre un ampio ventaglio di applicazioni che possono guidare il percorso diagnostico-terapeutico del paziente neurologico.

Individuare le sottospecialità neurologiche con il maggior contributo della genetica al momento, guidare i neurologi nella scelta dei test genetici più accurati, guidare i neurologi nell’interpretazione dei risultati.

La Miastenia Gravis (MG) è una patologia neuromuscolare autoimmune caratterizzata principalmente da faticabilità muscolare post-esercizio, generalizzata o confinata alla sola muscolatura estrinseca oculare, determinata dalla presenza di autoanticorpi rivolti contro diverse componenti della giunzione neuromuscolare, quali gli anti-AChR, anti-MuSK o anti-LRP4.
Pazienti clinicamente affetti in cui non sia riscontrata positività per nessuno dei suddetti anticorpi, vengono considerati sieronegativi.
Fino a qualche anno fa, l’approccio terapeutico per i pazienti affetti da MG era limitato all’utilizzo, talora combinato, di farmaci sintomatici (es. piridostigmina bromuro), corticosteroidi e/o immunosoppressori non steroidei, con estrema variabilità nella risposta clinica.
Negli ultimi anni, grazie all’avvento di nuovi farmaci lo scenario è finalmente cambiato, permettendo di trattare in maniera efficace anche pazienti non responsivi ai trattamenti di prima linea.

L’emorragia cerebrale spontanea rappresenta circa il 15% di tutti gli ictus cerebrali ed è seguita da una mortalità del 30-40%, rappresenta quindi una patologia devastante e con elevati costi socio-sanitari. Non esistono ad oggi terapie di fase acuta in grado di modificarne sostanzialmente la prognosi, come invece accade nell’ictus ischemico. Eppure, riconoscere un ictus emorragico e le sue cause è il primo passo per cercare di migliorare l’outcome del paziente con le giuste strategie terapeutiche. Inoltre, una migliore conoscenza della patologia ci aiuta a pensare e progettare i trials del futuro.
In questo NEUROPOD parleremo di gestione in acuto del paziente con emorragia cerebrale, dall’arrivo in pronto soccorso alla diagnosi, soffermandoci sull’inquadramento diagnostico/eziologico e terminando con un piccolo focus sui pazienti che necessitano di terapia antiaggregante-anticoagulante e sulla loro gestione a lungo termine. Buon ascolto!