L’emicrania, definita dalla Classificazione Internazionale delle Cefalee come una cefalea primaria, è una patologia che affligge il 15% della popolazione. Caratterizzata da almeno due tra le seguenti: dolore unilaterale, pulsante, di intensità moderato-severa, che peggiora in seguito a sforzo fisico; associata a nausea e/o vomito, foto e/o fonofobia. Le caratteristiche appena elencate la rendono una patologia estremamente invalidante. La recente introduzione di terapie specifiche per l’emicrania ha completamente rivoluzionato la gestione di questa patologia e, di conseguenza, anche la vita di questi pazienti. Siamo qui oggi con il Pierangelo Geppetti, Professore Emerito presso Università di Firenze – Adjunct Professor New York University, per parlare nello specifico degli ultimi due arrivati in “casa” Emicrania: Gepanti e Ditani.

Esplorare la Malattia di Wilson in un’ottica multidisciplinare, combinando storia, genetica, epidemiologia e innovazioni terapeutiche. Partendo dalle prime descrizioni cliniche fino alle più recenti scoperte.

Le Chimeric Antigen Receptor (CAR)-T cell rappresentano un tipo di immunoterapia che prevede la modifica genetica delle cellule T del paziente. Queste cellule vengono ingegnerizzate per esprimere un recettore chimerico (CAR) che riconosce specifici antigeni presenti sulle cellule tumorali, permettendo un attacco mirato contro il tumore. Come ogni trattamento innovativo, la CAR T Cell Therapy può essere associata a diversi effetti avversi, spesso neurologici. Vediamo insieme come riconoscerli e trattarli.

L’obiettivo di questo episodio è fornire ai neurologi una guida pratica per orientarsi nel labirinto dei test genetici e degli algoritmi diagnostici per le diverse forme di atassie ereditarie dell’adulto. Questo è particolarmente importante perché la diagnosi molecolare di queste malattie neurologiche rare risulta spesso complessa e non sempre raggiungibile con un singolo tipo di test genetico. Si stima infatti che in una percentuale compresa tra il 50% e il 70% dei casi, non si riesca ad ottenere una diagnosi molecolare definitiva, considerando i vari fenotipi e tipologie di test genetici disponibili.

Benvenuti a un nuovo episodio di NEUROpod. Mi presento, sono la Dottoressa Silvia Bartolomeo, medico in formazione specialistica al terzo anno presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, e oggi parleremo di un tema di crescente rilievo nella pratica clinica: la diagnostica anticorpale nelle malattie autoimmuni del sistema nervoso centrale.
Queste patologie, come sappiamo, includono un ampio spettro di condizioni, dalle sindromi paraneoplastiche, alle sindromi demielinizzanti associate ad anticorpi anti-MOG e anti-AQP4, fino alle encefaliti autoimmuni. Negli ultimi anni, la scoperta di numerosi autoanticorpi diretti contro antigeni neuronali e gliali ha rivoluzionato l’approccio diagnostico, migliorando l’accuratezza della diagnosi stessa, la classificazione delle sindromi cliniche e l’orientamento terapeutico.
L’indagine di laboratorio, attualmente, si basa su test sierologici e liquorali, con metodiche selezionate in base al sospetto clinico. Queste includono il test ELISA e l’immunoblotting, la diagnostica su tessuto mediante immunofluorescenza indiretta o immunoistochimica, e i Cell-Based Assay, eseguiti su cellule vive o fissate.
Tuttavia, l’interpretazione dei risultati rimane complessa e richiede esperienza per evitare falsi positivi o negativi, massimizzando l’affidabilità diagnostica.
Per approfondire questi aspetti, oggi abbiamo il piacere di confrontarci con la Dott.ssa Sara Mariotto neurologa presso l’Università di Verona, che ci guiderà nella comprensione delle metodologie più efficaci, dei limiti attuali e delle prospettive future della diagnostica anticorpale nelle malattie neurologiche autoimmuni.